Epidemiologia Genômica de Coortes Brasileiras – EPIGEN

O Epigen-Brasil é a maior iniciativa latino-americana em genômica populacional e epidemiologia genética e o núcleo de pesquisas situado na Bahia atualmente se constitui em uma plataforma do Cidacs. Seu objetivo principal é estudar a associação entre doenças complexas e as variantes genéticas encontradas na população brasileira, tendo em conta uma das características mais importantes desta população: a sua diversidade. Os dados disponíveis referem-se à ampla genotipagem de 6.487 indivíduos e o sequenciamento em alta resolução do genoma completo de 30 indivíduos de três coortes brasileiras de base populacional: Salvador (BA), Bambuí (MG) e Pelotas (RS).

As contribuições vislumbradas no projeto Epigen englobam:
a) examinar a variabilidade genômica dos participantes das coortes e compará-la ao observado em populações europeias ou de origem europeia;
b) examinar como a ancestralidade genômica varia nessas populações e como a miscigenação tem modelado o seu genoma;
c) verificar a existência de associação entre a ancestralidade e doenças complexas;
d) examinar a associação entre arquitetura genética e doenças complexas em uma população miscigenada.

Um produto de curto prazo do Epigen será o desenvolvimento de painéis de SNPs adequados a essa população miscigenada, para orientar futuras investigações sobre epidemiologia genômica no país. Dados coletados na linha de base e ao longo dos seguimentos das coortes, acrescidos da varredura genômica, permitem examinar associações entre a arquitetura genética e diversas variáveis de desfecho, considerando-se mediadores e fatores de confusão, com possibilidades ilimitadas de combinações. O uso dessas informações (já existentes) implica enorme economia de tempo e de custos.
Finalmente, este projeto contribuirá de forma ágil e efetiva para a formação de recursos humanos em epidemiologia genômica e para o desenvolvimento de ferramentas bioinformáticas para esses estudos, podendo se constituir em núcleo formador na área.